Femårige Clara venter på ny medicin: Godkendt i EU og USA, men ikke i Danmark

Clara Steffensen lider af en sjælden form for epilepsi. Ny medicin vil potentielt kunne ændre hendes liv, men i Danmark har Medicinrådet endnu ikke godkendt præparatet. Det er selvom det er i brug i både USA og Europa.

Femårige Clara Steffensen lever meget af sit liv i mørke med solbriller på. Det skyldes, at hun lider af en sjælden form for epilepsi, der hedder Dravet syndrom.

Sygdommen har gjort hende meget sensitiv overfor blandt andet lys og temperaturskift, som kan udløse krampeanfald, der i værste tilfælde sender hende på hospitalet i respirator. Hele familiens liv er indrettet efter, at Clara Steffensen skal have så få anfald som muligt for at beskytte hendes hjerne mod anfaldene.

Du kan læse hele Clara Steffensens historie her.

Ude i verden findes der dog ny medicin, som potentielt kan ændre Clara Steffensens liv drastisk til det bedre. Fenfluramin, hedder det. Undersøgelser peger på, at medicinen kan fjerne tre ud af fire anfald hos børn, der lider af Dravet syndrom.

Medicinen er godkendt i USA og hos det Europæiske Lægemiddelagentur, men i Danmark har Medicinrådet endnu ikke taget stilling til, om det skal tages i brug. Den proces er nemlig trukket i langdrag.

- Ventetiden er ulidelig. Jeg tror, vi har set frem til medicinen de sidste tre år, hvor vi løbende har snakket med epilepsihospitalet. De har sagt, at det nok bliver indenfor et halvt år, så blev det så ikke det – og så blev det nok til foråret, men det skete så heller ikke. Sådan er tiden gået, siger Jessica Steffensen, der er mor til Clara Steffensen.

VIDEO: I dette indslag fortæller Claras mor, Jessica, mere om deres situation.

Lang ventetid i Medicinrådet

Godkendelsesprocessen begyndte officielt den 9. september 2020, hvor firmaet bag præparatet, Zogenix, indsendte det, der hedder en foreløbig ansøgning. Inden da har firmaet og Medicinrådet dog holdt flere møder om processen.

Da det er det første præparat, som behandler epilepsi, der skal igennem Medicinrådet, skulle der først nedsættes et såkaldt fagudvalg. Det er udvalgets opgave at stille firmaet kvalificerede spørgsmål til økonomi, virkning og bivirkninger. Nedsættelsen af fagudvalget tog fra den 2. september 2020 til den 24. februar 2021.

Dravet syndrom

Dravet syndrom er en relativ sjælden form for epilepsi, der rammer børn i de første leveår. Der bliver født ca. tre børn med Dravet syndrom om året i Danmark. Sygdommen debuterer typisk med feberkramper ved raske børn, når de er mellem fem måneder og et år gamle. 

Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativ fredelig periode på to til seks måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald – status epilepticus.

Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling negativt.

I sidste fase, der ofte begynder omkring seksårsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og antallet af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Undersøgelser tyder på, at jo tidligere barnet får relevant behandling, desto bedre bliver udviklingen.

Der er en øget risiko for en pludselig og uventet død – også kaldet Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP.

Kilde: Dravet Danmark

Udvalget har som opgave at udarbejde en protokol, der herefter sendes til ansøgeren – altså Zogenix. Protokollen, der er 22 sider lang, blev færdig den 13. juli 2021, hvor Medicinrådet sendte den til firmaet.

Protokollen danner grundlag for firmaets endelige ansøgning.

En aktindsigt i mailudveksling mellem Zogenix og Medicinrådet viser dog, at protokollen gentagne gange er blevet forsinket. I starten af april 2021 lovede Medicinrådet, at protokollen ville være færdig til maj. Det skete som bekendt ikke.

Derfor rykker firmaet endnu engang Medicinrådet for protokollen i slutningen af maj, hvor de ligeledes tilbyder deres hjælp, hvis Medicinrådet mangler oplysninger. Her bliver de stillet i udsigt, at protokollen nok er færdig i midten af juni.

TV2 ØSTJYLLAND har ad flere omgange bedt Medicinrådet om et interview for at få svar på, hvorfor processen har været så lang. De har ikke ønsket at stille op.

Firmaet bag Fenfluramin, Zogenix, har heller ikke ønsket at stille op til et interview, men skriver i en mail, at de ”vil fortsætte med at arbejde i partnerskab med Medicinrådet for at få behandling ud til danske patienter i nød så hurtigt som muligt.”

Har taget fortvivlende lang tid

Selvom bolden lige nu er hos firmaet, kan der stadig gå op mod et halvt år, før medicinen bliver godkendt i Danmark. Ansøgningen kan nemlig tage flere måneder at lave, og når Medicinrådet modtager den, er sagsbehandlingen typisk 12 uger.

At processen ender med at være så lang, er under alt kritik, mener Epilepsiforeningen.

- Der har taget fortvivlende lang tid, og man skal være lavet af sten for ikke at forstå den frustration, de berørte familier står med nu, siger Per Olesen, der er direktør i Epilepsiforeningen.

Familien har installeret overvågning i huset, så de er sikre på, at de ikke misser et af Claras anfald, hvis hun er i et andet rum.

Foreningen mener, at myndighederne ud fra et alvorlighedsprincip ved sygdommen, bør sikre, at de berørte får medicinen hurtigst muligt.

Er det ikke forudsætning for ny medicin, at man er grundig – og det dermed tager lidt længere tid?

- Altid. Det er meget vigtigt, men der er også en grænse, og i vores optik, er den her grænse længe overskredet. Produktet er godkendt i det Europæiske Lægemiddelagentur, det fik markedsføringsgodkendelse i EU i december 2020 og præparatet bruges verden rundt. Her synes vi, man er ude over grænsen for rimelighed, siger Per Olesen.

Medicinrådet er dog ikke den eneste adgangsbillet til at få medicinen i brug.

Søger mod udlandet

Den Regionale Lægemiddelkomité, der hører under Region Midtjylland, kan også vælge at tage medicinen i brug, hvis Clara Steffensens læger ansøger om det. Her skal medicinen dog også igennem en ansøgningsproces, der kan tage flere måneder.

Formanden for Den Regionale Lægemiddelkomité, Jørgen Schøler Kristensen, er desuden også formand for Medicinrådet.

Familien har derfor valgt at gå en anden vej. De har startet en indsamling, hvor de, hvis de lykkes med at indsamle 220.000 kroner, kan købe behandlingen i Tyskland.

Jessica Steffensen er nemlig overbevist om, at medicinen kan være med til at sænke antallet af anfald betydeligt.

- Alle de ting, hun er blevet frarøvet i sin barndom, som børn ellers plejer at skulle – lege på legepladsen, komme i zoologisk have eller tage med til en fødselsdag – vil pludselig kunne lade sig gøre. Jeg vil bare så gerne give hende alle de gode oplevelser, jeg kan, siger Jessica Steffensen.

Indsamlingen nærmer sig lige nu de 170.000 kroner.